血友病の遺伝

血友病ではＸ染色体にある血液凝固第Ⅷ（Ⅸ）因子を作る遺伝子に異常（変異）があり、血液凝固に必要な第Ⅷ（Ⅸ）因子がうまく作られません。

血液凝固第Ⅷ（Ⅸ）因子の遺伝子異常をもったX染色体をX′とします。
男性がX′をもっているとX′Yになり血友病となります。女性がX′をもっていると、XX′となり保因者になります。ただし、保因者の中で凝固因子活性値や症状によっては血友病とみなされる方もいます。
また、女性でもX′X′となった場合は血友病になりますが大変まれです。
そのため、血友病の方のほとんどは男性です。

男性：血友病

X′のみがあるため血友病になる。

女性：保因者

Xがあるため血友病にならない。

：血液凝固第Ⅷ（Ⅸ）因子の遺伝子異常をもったX染色体

「父親が血友病」または「母親が保因者」の場合、以下のような仕組みにより、親から子へX′が引き継がれることがあります。また、まれに家族に血友病の方がいなくても遺伝子の突然変異により、血友病の子供が生まれてくることがあります。

父親が血友病の場合

生まれてくる男児は血友病ではありません。
一方、女児は必ず保因者になります。

母親が保因者の場合

生まれてくる男児は血友病になる可能性があります。
また、女児は保因者になる可能性があります。

 遺伝子異常がない染色体

 遺伝子異常をもった染色体

保因者とは、2本のX染色体のうち1本に血友病の原因となる遺伝子異常をもつ女性をいいます。 症状として、月経過多がみられたり、手術・外傷・分娩時など出血した時に血が止まりにくくなる場合があります。
また保因者は、家族歴から確定保因者と推定保因者に分けられます。
確定保因者は保因者であることが明らかで、「①血友病の父親を持つ女性」、「②2人以上の血友病の子供を出産した女性」、「③1人の血友病の子供を出産し、かつ家系に血友病の方がいる女性」のいずれかが該当した場合になります。

推定保因者は保因者である可能性があります。
確定保因者であることが否定され、「①母方家系に血友病の方がいるが、血友病の子供の出産歴がない女性」、「②1人の血友病の子供を出産したが、家系に他の血友病の方がいない女性」、「③兄弟に血友病の方がいる女性」のいずれかが該当した場合になります。