血友病の遺伝

血友病の遺伝

血友病ではX染色体にある血液凝固第Ⅷ(Ⅸ)因子を作る遺伝子に異常(変異)があり、血液凝固に必要な第Ⅷ(Ⅸ)因子がうまく作られません。

染色体とは?

私たちの体の中には、23組46本の染色体があり、半分ずつ両親から受け継ぎます。23組のうちの1組は性別を決める性染色体で、性染色体にはX染色体とY染色体の2種類があります。
性染色体がXYの組み合わせの場合は男性に、XXの組み合わせの場合は女性になります。

染色体の図

血液凝固第Ⅷ(Ⅸ)因子をうまく作れない遺伝子を持ったX染色体をX’とします。
男性はX’を持っているとX’Yになり血友病となります。女性は正常なX染色体を持っているため、XX’となり保因者になります。ただし、保因者の中で血が止まりにくい方は血友病とみなされます。
また、女性でもX’X’となった場合は血友病になりますが大変まれです。
そのため、血友病の方のほとんどは男性です。

男性:血友病
男性:血友病イラスト

X’のみがあるため血友病になる。

女性:保因者
女性:保因者イラスト

Xがあるため血友病にならない。

X' :血液凝固第Ⅷ(Ⅸ)因子をうまく作れない遺伝子を持ったX染色体

「父親が血友病」または「母親が保因者」の場合、以下のような仕組みにより、親から子へX’が引き継がれることがあります。また、まれに家族に血友病の方がいなくても遺伝子の突然変異により、血友病の子供が生まれてくることがあります。

父親が血友病の場合

生まれてくる男児は血友病ではありません。
一方、女児は必ず保因者になります。

父親が血友病の場合の図
母親が保因者の場合

生まれてくる男児は血友病になる可能性があります。
また、女児は保因者になる可能性があります。

母親が保因者の場合の図

X 遺伝子変異がない染色体

X 遺伝子変異のある染色体

保因者について

保因者は血友病ではありませんが、月経過多がみられたり、手術・外傷・分娩時など出血した時に血が止まりにくくなる場合があります。
また保因者は、家族歴から確定保因者推定保因者に分けられます。
確定保因者は保因者であることが明らかで、「①血友病の父親を持つ女性」、「②2人以上の血友病の子供を出産した女性」、「③1人の血友病の子供を出産し、かつ家系に血友病の方がいる女性」のいずれかが該当した場合になります。

確定保因者

  • 1

    血友病の父親を
    持つ女性

    血友病の父親を持つ女性
  • 2

    2人以上の血友病の
    子供を出産した女性

    2人以上の血友病の子供を出産した女性
  • 3

    1人の血友病の子供を出産し、かつ家系に血友病の方がいる女性

    1人の血友病の子供を出産し、かつ家系に血友病の方がいる女性

確定保因者

血友病の方

推定保因者は保因者である可能性があります。
確定保因者であることが否定され、「①母方家系に血友病の方がいるが、血友病の子供の出産歴がない女性」、「②1人の血友病の子供を出産したが、家系に他の血友病の方がいない女性」、「③兄弟に血友病の方がいる女性」のいずれかが該当した場合になります。

推定保因者

  1. 1

    母方家系に血友病の方がいるが、
    血友病の子供の出産歴がない女性

    1.母方家系に血友病の方がいるが、血友病の子供の出産歴がない女性
  1. 2

    1人の血友病の子供を出産したが、家系に他に血友病の方がいない女性

    2.1人の血友病の子供を出産したが、家系に他に血友病の方がいない女性
  2. 3

    兄弟に
    血友病の方がいる女性

    3.兄弟に血友病の方がいる女性

推定保因者

血友病の方